Resumo das leis de Mendel

O vocabulário que precisa estar firme

Quase todo erro de genética básica é erro de vocabulário. Vale fixar antes de qualquer conta.

• Gene: trecho do DNA responsável por uma característica.
• Alelo: cada uma das versões possíveis de um gene. Em um organismo diploide há dois alelos para cada gene, um herdado de cada progenitor.
• Genótipo: a combinação de alelos que o indivíduo carrega, como AA, Aa ou aa.
• Fenótipo: a característica que se manifesta, resultado do genótipo em interação com o ambiente.
• Homozigoto: os dois alelos iguais, AA ou aa.
• Heterozigoto: os dois alelos diferentes, Aa.
• Dominante: o alelo que se manifesta no fenótipo do heterozigoto.
• Recessivo: o alelo que só se manifesta quando em dose dupla.

Por que a ervilha

Mendel trabalhou com ervilha por razões práticas que valem ser conhecidas, porque explicam a qualidade dos resultados:

• a planta se autofecunda naturalmente, o que permite obter linhagens puras;
• é possível fazer polinização cruzada controlada, removendo as anteras;
• o ciclo de vida é curto e a descendência é numerosa, o que dá base estatística;
• as características escolhidas, como cor e textura da semente, apresentam apenas duas formas bem distinguíveis, sem gradação.

Ele acompanhou sete características e analisou milhares de plantas ao longo de cerca de oito anos. O trabalho foi publicado em 1866 e permaneceu praticamente ignorado até ser redescoberto em 1900.

Primeira lei: segregação dos fatores

Enunciado: cada característica é determinada por um par de fatores que se separa durante a formação dos gametas, de modo que cada gameta recebe apenas um fator do par.

O experimento típico:

1. Cruzam-se duas linhagens puras que diferem em uma característica, por exemplo semente amarela, VV, com semente verde, vv. Essa é a geração parental.
2. Toda a geração F1 apresenta semente amarela, com genótipo Vv. A característica verde desapareceu.
3. Autofecundando a F1, a geração F2 apresenta amarelas e verdes na proporção aproximada de três para um. A característica verde reapareceu.

A conclusão de Mendel foi que o fator verde não havia desaparecido em F1: estava presente, apenas encoberto. Isso derrubou a ideia então dominante de herança por mistura, segundo a qual as características dos pais se diluiriam nos filhos como tintas misturadas.

O quadro de Punnett

Cruzando Vv com Vv, cada progenitor produz gametas V e v em igual proporção:

• Fenótipo: 3 amarelas para 1 verde;
• Genótipo: 1 VV para 2 Vv para 1 vv.

Repare que três genótipos diferentes produzem apenas dois fenótipos. É essa assimetria que exige o cruzamento teste.

O cruzamento teste

Uma planta de semente amarela pode ser VV ou Vv, e o fenótipo não distingue as duas. Para descobrir, cruza-se com um homozigoto recessivo, vv.

• Se a planta for VV, toda a descendência será Vv, ou seja, 100% amarela.
• Se a planta for Vv, a descendência será metade Vv e metade vv, ou seja, aproximadamente metade amarela e metade verde.

O aparecimento de um único descendente verde já basta para provar que a planta era heterozigota.

Segunda lei: segregação independente

Enunciado: os pares de fatores referentes a características diferentes separam-se de forma independente uns dos outros na formação dos gametas.

Mendel cruzou linhagens puras que diferiam em duas características ao mesmo tempo, por exemplo semente amarela e lisa, VVRR, com semente verde e rugosa, vvrr. A F1 foi toda amarela e lisa, VvRr. Autofecundando a F1, a F2 apresentou quatro fenótipos na proporção aproximada de:

• 9 amarelas e lisas;
• 3 amarelas e rugosas;
• 3 verdes e lisas;
• 1 verde e rugosa.

Um indivíduo VvRr produz quatro tipos de gameta em igual proporção: VR, Vr, vR e vr. O cruzamento de quatro tipos de gameta por quatro tipos gera dezesseis combinações, das quais resultam as proporções acima.

O ponto conceitual é que o alelo de cor que vai para um gameta não influencia qual alelo de textura vai junto. Isso corresponde, no nível celular, à orientação independente de cada par de cromossomos homólogos na metáfase I da meiose.

O limite da segunda lei

Mendel teve sorte: as sete características que estudou se comportavam de forma independente. Hoje se sabe que a segunda lei só vale quando os genes estão em cromossomos diferentes, ou tão distantes no mesmo cromossomo que a permutação os separe com frequência.

Genes próximos no mesmo cromossomo tendem a migrar juntos para o mesmo gameta. Esse fenômeno, chamado de ligação gênica, produz proporções que fogem de 9:3:3:1 e exige outro tipo de análise. A frequência de recombinação entre dois genes ligados é, inclusive, usada para estimar a distância entre eles no cromossomo.

Sobre a natureza estatística das proporções

As razões 3:1 e 9:3:3:1 são probabilidades, não garantias. Cada fecundação é um evento independente, como jogar uma moeda.

Em uma amostra pequena, o desvio pode ser grande: quatro filhotes de um cruzamento Aa por Aa podem sair todos com o fenótipo dominante sem que isso contrarie a lei. Foi justamente por trabalhar com milhares de plantas que Mendel conseguiu enxergar as razões com nitidez, numa época em que ninguém aplicava estatística a problemas de hereditariedade.